为研究日喀则藏族人群的父系遗传结构，我们采集了434个日喀则藏族个体。首先，通过SNP分型的方法，确定了每个样本的单倍群归属。其次，采用ABI 3130XL，用荧光标记引物对8个STR位点进行检测，以进一步研究该人群的Y染色体遗传多样性。结果表明，日喀则藏族人群中的O-M175频率最高（47.00%，其中O2-M122最多（41.47%）），其次是D-M174（40.78%，以D-P47（20.97%）和D-N1（16.82%）为主）。此外，还有C-M217（1.84%），R1a1- M17（1.61%），N1-LLY22G（5.76%），Q-M242（0.69%），以及E、J、K-M、T等。本数据及和去年发布的拉萨藏族Y染色体数据相整合，能够实现不同藏族人群的遗传结构的比较，进而通过系统发育以及溯祖分析，能够揭示不同藏族人群的群体历史。
孔庆鹏, 祁学斌
我们获得了30个藏族个体的全基因组变异数据开展研究，采用DNA 微阵列（DNA Array）的方法，对30个样本进行了SNP分型检测，获得每个样品约70万位点（包括核基因组、线粒体DNA和Y染色体）分型结果。首先，在提取基因组DNA后，进行DNA扩增、酶促片段化、沉淀和重悬。随后样品过夜孵育过程中和BeadChip杂交，DNA经退火得到位点特异性的50-mer探针，与某种Infinium微珠类型共价偶联。然后采用Infinium XT继续酶基延伸赋予等位基因特异性，然后进行荧光染色。采用iScan系统检测微珠的荧光其强度，Illumina软件自动执行分析和基因型识别。最后得出每个样本的SNP分型结果。基于上述数据，进行相关生物信息分析（主要包括芯片位点质控分析、Y染色体和线粒体DNA的单倍群分型分析）。结合上年度的数据，有助于从核基因组、Y染色体和线粒体DNA的角度，解析藏族人群的遗传结构，通过与高原周边人群数据的比较，可以较为全面地追溯高原人群的迁徙和定居历史。
孔庆鹏
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